Arvelig mammacancer- Henvisningskriterier til genetisk rådgivning, indikation for tilbud om surveillance og profylaktisk kirurgi

1. Mistanke om arvelig disposition til mammacancer bør rejses i familier, hvor mindst ét af følgende kriterier er opfyldt (B):

a. en kvinde med mammacancer påvist før 50-årsalderen.

b. en kvinde med mammacancer, hvor den invasive tumorkomponent er ER negativ og HER2 normal og/eller har ”basal-like” genekspression.

c. en kvinde med bilateral mammacancer.

d. en kvinde med ovariecancer uanset alder og histologisk type.

e. ≥ to førstegradsslægtninge med mammacancer.
f. en mand med mammacancer

2. Der bør henvises til genetisk risikovurdering og rådgivning i familier, hvor: (C)

a. en sygdomsdisponerende genvariant vil få behandlingsmæssig konsekvens.

b. der er mistanke om en arvelig disposition, jf. ovenstående.

c. der er påvist en sygdomsdisponerende genvariant, der disponerer til
mammacancer.

d. der tidligere er påvist en genvariant af ukendt betydning (VUS, variant of
unknown significance, C3), som nu ønskes revurderet for, om den disponerer
til mammacancer.

e. det tidligere er vurderet, at der nedarves en øget risiko for mammacancer, og
hvor der er indikation for ny konsultation f.eks. pga. nye cancertilfælde i
familien, at patienten nærmer sig alderen, hvor hun tidligere er anbefalet
undersøgelsesprogram eller fordi patienten har brug for en opfølgning.

3. I familier, hvor der ikke er påvist en patogen variant, kan risikoen for udvikling af mammacancer estimeres ved hjælp af estimeringsværktøjet CanRisk (B)

4. Mange patogene varianter i ATM, CHEK2 og NF1 er forbundet med moderat øget risiko for mammacancer. Den samlede risiko for mammacancer kan modificeres af familieanamnesen, hvorfor kvindens samlede risiko estimeres vha. CanRisk (B)

5. De fleste patogene varianter i BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 og TP53 er forbundet med væsentligt øget risiko for mammacancer. Mammacancerrisikoen fremgår af Tabel 2 (B)

6. For kvinder, som anbefales surveillance på baggrund af familiær eller genetisk disposition til mammacancer, fremgår anbefalet modalitet og alder for opstart og afslutning af opfølgning af Tabel 3 (B)

7. En patients risiko for udvikling af kontralateral mammacancer skal vurderes individuelt (C).