Diagnosticering og håndtering af patienter med idiopatisk cytopeni af ukendt signifikans (ICUS)

1. Patienter over 50 år, hvor der foretages kromosomanalyse, og herved bred udredning, bør udredes med en genetisk screening for somatiske mutationer (targeteret NGS) (D)

2. Hos andre patienter kan man vente og se, om cytopenien persisterer i mere end 6 måneder, før der foretages en genetisk screening for at forsøge at fastslå årsagen til den persisterende cytopeni (D)

3. Hos alle unge patienter under 50 år med transfusionskrævende cytopeni samt hos patienter med en familiehistorie med hæmatologisk cancer bør der foretages genetisk screening for mutationer i gener associeret med arvelig MDS. Hvis der ikke tidligere er testet for somatiske mutationer, gøres dette samtidigt (D)

4. Der bør laves udredning for germlinemutationer, hvis den almindelige somatiske NGS-undersøgelse har afsløret mulige germlinevarianter (allelfrekvenser tæt på 50% eller 100%, i risikogener) (D)

5. Hos patienter med persisterende anæmi, der udelukkende har mutationer i TET2, DNMT3A eller ASXL1 med en allelfrekvens under 10%, kan mutationen ikke med sikkerhed forklare den persisterende cytopeni (B)

6. Transplantation

a. Bør overvejes ved fund af tre eller flere mutationer med kendt association til myeloid cancer, men transplantation vil altid afhænge af en individuel vurdering (D)

b. Fund af en TP53 mutation uden cytogenetiske forandringer, bør give anledning til overvejelser om tidlig transplantation, ved betydende cytopeni (D)

7. Patienter uden mutationer og uden andre hæmatologiske årsager til persisterende cytopeni, kan afsluttes til henvisende læge. Derimod bør patienter med mutationer følges med blodprøver hver 6 måned og knoglemarvsundersøgelse ved mistanke om progression (D)

8. Patienter med persisterende cytopeni skal kodes med specifikke diagnosekoder for henholdsvis ICUS (DD758C) og CCUS (DD758D) (D)