Essentiel trombocytose – Indeholdende sygdomsområde og procedure/behandlingsmodalitet

1. Screening i almen praksis skal følge anbefalinger fra Sundhedsstyrelsen og relevante patienter bør henvises til hæmatologisk udredning (1) (C)

2. Ved begrundet mistanke om essentiel trombocytose (ET) skal der udføres relevante undersøgelser (blodprøver, knoglemarvsundersøgelsen og billeddiagnostik) (1) (C)

3. ET- diagnosen skal stilles i henhold til “WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Fifth Edition” (A)

4. Indtil endelig konfirmation af ET-diagnosen med påvisning af JAK2, CALR eller MPL-mutation og/eller morfologisk vurdering af knoglemarv, kan det være nødvendigt at påbegynde behandling med hydroxyurea eller anagrelid for at reducere det forhøjede trombocyttal (B)

5. Når diagnosen ET er bekræftet, skal der som udgangspunkt indledes behandling med acetylsalicylsyre (ASA) ved JAK2- eller MPL-positivitet – og fravær af ekstrem trombocytose. Spørgsmålet om cytoreduktiv behandling er individuel og afhænger af risikogruppe og symptombyrde. Patienten skal informeres om diagnose, behandlingsrationale og bivirkninger ved acetylsalicylsyre og cytoreduktion (A)

6. Ved meget høje trombocyttal (>1500) og særligt ved tegn til hæmoragisk diatese undlades ASA indtil trombocyttallet er bragt <1000 (-1200) grundet risiko for paradoks blødning ved erhvervet von willebrand faktor-mangel (D)

7. Valget af cytoreduktiv behandlingsmodalitet drøftes ved behandlingsopstart, blandt andet baseret på patientens alder, komorbiditet og evt. fertilitetsønsker (D)

8. I starten af behandling bør patienten kontrolleres hver 2. uge de første 8 uger med standard hæmatologiske kvantiteter, og afhængig af de enkelte cytoreduktive stoffer markører for nyre- og leverfunktion (B)

9. Behandlingen skal gives kontinuerligt. Behandlingspauser kan overvejes ved hæmatologisk og molekylærbiologisk respons ved interferon (D)

10. Behandlingsrespons bør vurderes i henhold til publicerede konsensus-retningslinjer for hæmatologisk respons fra 2009 (2). Begreberne molekylær- og histologisk remission indgår ikke den daglige responsvurdering, men i kliniske forsøg. Opdaterede rekommandationer omfatter ligeledes vurdering af livskvalitet i responskriterier, men disse er ej heller fuldt implementeret i klinikken (3) (D)

11. Man bør optimere og minimere øvrige risikofaktorer for trombotiske komplikationer forud for - og løbende under - behandlingen, herunder særligt kardiovaskulære (blodtryk, kolesterol etc.) (D)

12. Knoglemarvstransplantation kan ikke anbefales ved ET (D)

13. I lyset af, at ET kræver livslang behandling, bør der optages en detaljeret social anamnese og identificeres indsatsområder (D)

14. Vedvarende bivirkninger og mulige senfølger til cytoreduktiv behandling bør drøftes med jævne mellemrum med patienten (D)

15. Erhvervsaktive patienter kan få samtaler med en socialrådgiver tilknyttet afdelingen med henblik på at bevare tilknytning til arbejdsmarkedet (D)