Desmoid Fibromatose – Udredning og behandling

1. MR skanning (mindst 1,5T) før og efter iv kontrast er det fortrukne modalitet både for primær diagnostik og follow up, da det drejer sig ofte om yngre patientpopulation og MR er ”stråle-fri” (A).

2. Follow- up skal foregå regelmæssigt, initialt 3 og 6 mdr. efter behandlings induktion de første to til tre år. Intervallet justeres til 6-12 mdr. afhængigt af tumoradfærd under behandling, patient symptomer og evt. komplikationer til behandling. Herefter 1 års interval på fuld fibroserede desmoider eller ”burn –out” fenomen (A).

3. Follow-up hos gravide, kan efter første graviditets trimester foretages med MR, evt. single shots, kontrast kan undværes ved stabil sygdom. Dette vil være aktuelt hvor der mistænkes hastig progression af sygdom herunder behandlingskonsekvens ellers kontrol kan godt vente til efter fødslen. (A).

4. Hos børn, anvendes primært MR (afhængigt af tumor placering og barnets alder) (A). Ultralyd kan anvendes med forbehold for tumor aktivitet eller morfologiske ændringer er vanskeligt at tolke og undersøgelsen er eksaminator afhængigt, ikke altid reproducerbar mhp responsevaluering (C).

5. CT-scanning kan i visse tilfælde erstatte MR (f.eks. intraabdominale desmoide tæt på tarme der bevæger sig og giver en del artefakter eller ved svær klaustrofobi), udføres med iv kontrast og evt. DE, som kan fange strukturelle ændringer. Delay efter tumor protokol. Rekonstruktioner i tre planer, maks. 3 mm snit. Kontrast mængde anvendes efter vægt. Kontrast kan undlades ved cave eller ved dårlig nyrefunktion (se kontraindikationer for kontrast ifl. ESUR) (B).

6. Grovnålsbiopsi med oplysninger om eksakt lokalisation. Mikroskopisk positiv immunhistokemisk reaktion for actin og/ eller glat muskel myosin, samt positiv kernereaktion for β-catenin (A).

7. Molekylær analyse mhp. påvisning af CTNNB1- eller APC-mutation (A).

8. Evt. operationspræparat fremsendes ufixeret, måles, beskrives og der udtages 1 tumorsnit pr. cm tumor og vinkelrette snit af resektionsrande <2cm fra tumor. Ovennævnte immunhistokemiske- og molekylære analyser udføres, såfremt de ikke foreligger på biopsimateriale (B).

9. Konsekvensen af fundet af en CTNNB1-mutation er, at patienten ikke har FA og dermed ikke skal endoskoperes (A).

10. Konsekvensen af APC-mutation er, at patienten, hvis ikke allerede kendt med FAP, skal henvises til relevant gastro-enhed for screening for polypper/tarmkræft (C).

11. Gruppen bør vurderes ved MDT sarkomkonference mhp validitet af biopsi evt. re-biopsi. Konkluderes det, at der ikke er nogle mutationer må det overvejes om patienten skal henvises til screening for polypper/tarmkræft inkl. familiære forhold (A).

12. Aktiv overvågning bør være den primær tilgang til behandling og kontrol af DT patienter. (B)

13. Kirurgi kan overvejes som 2.linje behandling af DT ved favorabel anatomisk lokalisation (C).

14. Kirurgi skal udføres på et af landets sarcom centre efter forudgående MDT-vurdering samme sted (A).

15. Aktiv behandling bør først startes ved sikker progression eller forværring af symptomer og truede organer (B).

16. Generelt anbefales det at anvende en behandling med færrest bivirkninger først, da der ikke lige noget evidens for hvordan de forskellige behandlinger skal gives i forhold til hinanden (C).

17. Mulige behandlinger med tyrosin kinase inhibitorer er Sorafenib (A), Imatinib (B), Sunitinib (B) og Pazopanib (B).

18. Radioterapi kan anvendes hos ældre patienter med komorbidtet der umuliggør systemisk behandling, og ved organ-truende lokalisationer hvor systemisk behandling ikke har vist sig effektiv. Fraktionering: 56 Gy på 28 fraktioner (B).

19. Da kirurgi ikke længere er førstevalgs behandling for DT anses præ- eller postoperativ radioterapi med adjuverende sigte for obsolet (C).

20. Lokal behandling som cryoablation, kemoembolisering eller high frequency ultrasound må anses som eksperimentel og bør foregå på reference centre og i rammen af nationale eller internationale prospektive opgørelser (C).

21. Mulige behandlinger med kemoterapi er lav dosis Metrotrexat sammen med vinorelbine, doxorubicin sammen med darcarbacine, liposomal doxorubicin eller ugentlig nab-paclitaxel (B).

22. Mulige andre behandlinger inkluderer anti-østrogen behandling (denne behandling anvendes dog ikke i særlig grad længere) og anti-inflammatoriske behandling eller en kombination heraf (B).

23. Sekretase hæmmerne er en lovende behandling, men endnu ikke godkendt (C).