Multiple enkondromer og osteokondromer - udredning og opfølgning med henblik på malignisering

Enkondromatose (Olliers sygdom)

1. Voksne patienter med enkondromatose bør henvises til og kontrolleres i specialiseret regi, mest hensigtsmæssigt i et sarkomcenter (C).

2. Der bør laves sygdomsstatus når en patient med enkondromatose er udvokset (>18 år) mhp. sygdomsudbredning og lokalisation, ved udbredt sygdom med anvendelse af helkrops-MR-skanning samt røntgenundersøgelse af hænder og fødder (C).

3. Ved enkondromer i trunkusområdet og/eller lange tubulære knogler skal patienten kontrolleres / screenes med helkrops MR-skanning hvert andet år mhp. tidlig detektering af mulig malignisering (C).

4. Ved enkondromatose lokaliseret til hænder og fødder bør patienten følges klinisk med ledsagende røntgenundersøgelse ved behov og evt. supplerende MR-skanning ved mistanke om malignisering (B).

5. Følgende billeddiagnostiske tegn tyder på aggressivt enkondrom og evt. maligne forandringer: udtalt kortikal udtynding, knogledestruktion, kortikal remodullering/fortykkelse, knogleekspansion og bløddelsproces samt ændring over tid i form af tiltagende enkondromstørrelse, udvikling af dårligt defineret intraossøs begrænsning og omgivende ødem samt tiltagende ekskavering at kortikal knogle (B). Sådanne forandringer skal altid håndteres i et sarkomcenter.

6. Vækst af enkondromer >6 mm over 12 måneder er udtryk for aktiv tumor (C), der skal håndteres i et sarkomcenter.

Maffucci´s syndrom

7. Patienter med multiple enkondromer ledsaget af hæmangiomer (Maffucci’s syndrom) skal kontrolleres hvert år inkluderende:

• Helkrops MR-skanning (C)
• Røntgenundersøgelse af hænder, fødder og evt. albueregionerne ved behov
• Regional MR- eller ultralydsskanning ved suspekt ændring af hæmangiomer

Herudover gælder anbefalingerne 1, 2, 5 og 6 også disse patienter

8. Der bør laves sygdomsstatus når en patient med MHE er udvokset (>18 år) med røntgenundersøgelse og evt. supplerende MR-/CT-skanning ved osteokondromer i bækkenet, columna og thoraxskelet, inklusiv scapula (C).

9. Ved osteokondromer i trunkusområdet, inklusiv scapula, proksimale humerus og proksimale femur bør patienten kontrolleres / screenes med MR-skanning af disse områder hvert andet år. Dette kan hensigtsmæssigt udføres som en reduceret screenings ”helkrops-MR-skanning”, der kan foretages på hjemstedssygehus og herefter vurderes sekundært i et sarkomcenter (C).

10. Perifere multiple osteokondromer bør regelmæssigt vurderes klinisk og/eller ved selvkontrol med ledsagende billeddiagnostik ved vækst og/eller smerter (C).

11. Malignisering af osteokondromer må mistænkes ved nytilkomne smerter eller hurtig vækst af osteokondrom og ved røntgenundersøgelse uregelmæssig overflade, inhomogen intern ossøs struktur og ledsagende bløddelsproces, evt. indeholdende spættet forkalkninger. Ved MR-/CT-skanning desuden fund af bruskkappe ≥2 cm (B). Sådanne forandringer skal altid håndteres i et sarkomcenter.