Arvelig disposition til mammacancer

1. Mistanke om arvelig disposition til mammacancer bør rejses i familier, hvor mindst ét af følgende kriterier er opfyldt (B):

a. en kvinde med mammacancer påvist før 50-årsalderen
b. en kvinde med mammacancer, hvor den invasive tumorkomponent er ER-negativ og HER2-normal og/eller har ”basal-like” genekspression
c. en kvinde med bilateral mammacancer
d. en kvinde med ovariecancer uanset alder og histologisk type.
e. ≥ to førstegradsslægtninge med mammacancer
f. en mand med mammacancer

2. Der bør henvises til genetisk risikovurdering og rådgivning i familier, hvor: (C)

a. en patogen genvariant vil få behandlingsmæssig konsekvens
b. der er mistanke om en arvelig disposition, jf. ovenstående
c. der er påvist en patogen genvariant, der disponerer til mammacancer.
d. der tidligere er påvist en genvariant af ukendt betydning (VUS, variant of unknown significance, C3), som nu ønskes revurderet for, om den disponerer til mammacancer
e. det tidligere er vurderet, at der nedarves en øget risiko for mammacancer, og hvor der er indikation for ny konsultation f.eks. pga. nye cancertilfælde i familien, at patienten nærmer sig alderen, hvor hun tidligere er anbefalet undersøgelsesprogram eller fordi patienten har brug for en opfølgning

Personer som kan henvises:

• Personer med cancer
• Rask person, der er førstegradsslægtning eller andengradsslægtning via en mand, til en person med cancer og/eller en person, der bærer en patogen genvariant
• Forældre, børn og søskende er førstegradsslægtninge
• Forældres søskende, bedsteforældre og børnebørn er andengradsslægtninge

3. I familier, hvor der ikke er påvist en højpenetrant patogen variant, kan risikoen for udvikling af mammacancer estimeres ved hjælp af estimeringsværktøjet CanRisk [B]

4. Mange patogene varianter i ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C og RAD51D er forbundet med let til moderat øget risiko for mammacancer. Den samlede risiko for mammacancer kan modificeres af familieanamnesen og PRS, m.m., hvorfor kvindens samlede risiko estimeres vha. CanRisk (B)

5. De fleste patogene varianter i BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 og TP53 er forbundet med høj risiko for mammacancer. Mammacancerrisikoen fremgår af Tabel 2 [B]

6. For kvinder, som anbefales surveillance på baggrund af familiær og/eller genetisk disposition til mammacancer, fremgår anbefalet modalitet og alder for start og afslutning af klinisk opfølgning af Tabel 3 (B)