1. Screening i almen praksis skal følge anbefalinger fra Sundhedsstyrelsen, og relevante patienter* bør henvises til hæmatologisk udredning (C)
Personer med mistænkt myelofibrose (konstitutionelle symptomer, anæmi, splenomegali, abdominal smerter, leuko-erytroblastose, vægttab) bør udredes. Visitation til hæmatologisk udredning vurderes af læge med kendskab til myelofibrose. Patienter med allerede erkendt PV og ET hvor progression til post - PV/ET -MF mistænkes, kontrolleres og behandles i forvejen på hæmatologiske afdelinger.
2. Ved bestyrket mistanke om myelofibrose anbefales det at udføre følgende udredningsprogram på hæmatologisk afdeling (C):
• Anamnese med fokus på infektioner, tromboser, blødninger og arvelige sygdomme
• Objektiv undersøgelse med fokus på splenomegali og ernæringstilstand
• Blodprøver: Rødt og hvidt blodbillede inkl. differentialtælling. Jern-, B12 og folinsyrestatus, ALAT, basisk forsfatase, bilirubin, kreatinin, natrium, kalium, urat, LDH, CRP, S-EPO, Lipidprofil, Glucose og hæmoglobin a1c
• Knoglemarvsundersøgelse (aspiration og biopsi) mhp. morfologi, cellularitet, fibrosegrad og blastantal. Det er vigtigt at adskille PMF fra andre myeloide neoplasier (PV, ET, CML, MDS og CMML) og denne skelnen afhænger af morfologi. Flowcytometri er ikke påkrævet
• Cytogenetik anbefales til alle mhp. risikostratificering, specielt hos patienter der kan være kandidater til transplantation
• Undersøgelse for MPN-drivermutation: PCR eller NGS mhp. JAK2 V617F, CALR og MPL mutation
• Ovenstående mutationsundersøgelser kan erstattes eller suppleres med myeloid NGS, som kan påvise drivermutationer samt andre mutationer med prognostisk betydning (se afsnit om risikovurdering). NGS anbefales til patienter, som kan være kandidater til transplantation
• Ultralydsundersøgelse af abdomen mhp. Hepato- og splenomegali
• Rtg. af thorax (kardio-pulmonal status)
3. Myelofibrosediagnosen skal stilles i henhold til "WHO Classification of Tumours of Haematopoetic and Lymphoid Tissues. Fifth Edition (A)
4. Risikostratificering og prognosticering anbefales i henhold til bl.a. Dynamic International Prognostic Scoring System (B)